9 elképesztő genetikai rendellenesség, ami előnyt kovácsolt tulajdonosaiknak

A világunk tele van csodákkal, és mi magunk is azok vagyunk benne. Különbözünk egymástól, és pont ez a jó. De sokszor vannak, akik még jobban különböznek az emberektől.Lehet ez egy betegség, akár a genetika miatt is. Ilyenkor általában szembesulnek a megbélyegzéssel, ami sokszor inkább negatív, mint pozitív. Azonban a világ affelé halad, hogy szeretettel keresik az egyedi, különleges embereket. Például a modellszakmákban sokkal népszerűbbek.

1.

Az albinizmus

A melanin nevű festékanyag hiánya előfordulhat a bőrben, a szőrzetben és a szemben egyszerre (okulokután albínó) vagy külön-külön. Az albínók bőre tejfehér, hajuk fehér, szemük pedig pirosas.

2.

Az Ehlers-Danlos-szindróma (EDSZ) nem más, mint a bőrre, ízületekre és vérerekre kiható rendellenességek csoportja. Az EDSZ-ben szenvedő betegek ízületei ruganyossá, bőrük nyúlóssá, valamint rendkívül sérülékennyé válik. Testünk egyik alapvető építőköve a kötőszövet, amely a bőrünktől egészen a szerveinkig biztosítja számunka az erőt, a támaszt és magát a szerkezetet. Tehát igen komoly tünetekkel járhat, ha kötőszövetünkben az EDSZ-hez hasonló probléma lép fel.

3.

Anisocoria

Ilyenkor a jobb és a bal szem pupillája nem azonos nagyságú. Kisfokú anisocoria, azaz a pupillák méretének különbözősége, fiziológiás. Előfordul, hogy a pupilla eltérés csak időnként jelentkezik, bizonyos napokon az egyik, más napokon a másik pupilla válik
átmenetileg tágabbá. Amennyiben a pupilla eltérés nagyobb fokú, és állandó,
neurológiai probléma merül fel.

4.

Vörös dermographizmus

A világ népességének 2\%-át érinti.  A vörös dermographizmus a legtöbb esetben krónikus formát ölt. Ez a betegség allergiás formában nyilvánul meg, amely olyan tünetek formájában jelentkezik, mint pl. Bőrpír, hólyagképződés és viszketés a test bizonyos területein. A Dermografizmom a bőr reakcióját külsõ mechanikai, termikus vagy egyéb hatásoknak nevezi, és a bõrön jellemzõ alakzatok formájában nyilvánul meg.

5.

A Waardenburg-szindróma

Ez a lány neve Stef Sanyati, és egy ritka genetikai mutációnak köszönhetően híres lett.  A Waardenburg–szindróma (WS) ritka genetikai betegség, amely jellegzetesen látási és hallási diszfunkcióban nyilvánul meg, emellett egyedülállóan a foltokban jelentkező depigmentáció jellemzi. Gyakran ragyogó, kék szemük van.

6.

Argyria

Paul Karason 17 évvel ezelőtt erős vállfájdalmakra panaszkodott, valamint stressz okozta bőrgyulladásra. Házilag állított elő ezüst-kolloid-oldatot, amit naponta nagy mennyiségben ivott, majd a bőrére is kent belőle. Ettől panaszai ugyan javultak, de a bőre szép lassan kékre színeződött, amit nem lehet visszafordítani. Ennek hátterében az argyria nevű betegség áll, mely a bőr és a nyálkahártyák kórosan kékesszürke elszíneződését okozza, de csak úgy alakul ki, ha nagy mennyiségben ezüstkomponensekkel találkozik a beteg szervezete. A cianózishoz hasonló tünetek nagy mennyiségű, általában házilag előállított vagy túl nagy mennyiségben fogyasztott ezüst-kolloid-oldatnál jelentkeznek, mivel a kolloidszemcsék feleslege nem tud kiürülni, és lerakódik a szervezetben.

7.

Hirzutizmus

A hirzutizmus fokozott, férfias típusú szőrnövekedés nőknél, erősebb, sötét szőrszálakból olyan testtájakon, ahol csak férfiakra jellemző erősebb testszőrzet (bajusz, szakáll, mellkas, váll, has, hát, comb belső része). Férfiakon és nőkön is előfordulhat, de elsősorban nők hormonális zavaraként ismert: a nőkben normálisan kis mennyiségben termelődő férfihormonok túltermelődése vagy a szőrtüszők androgén hormonok iránti érzékenységének fokozódása okozza.

8.

Macsakszem szindróma

A macskaszem szindróma vagy Schmid-Fraccaro-szindróma a nevét onnan kapta, hogy legjellemzőbb tünetei közé tartozik a szem sajátos elváltozása, a szivárványhártya függőleges hasítéka, minek köszönhetően a betegek tekintete emlékeztet a macskákéra. A betegség emellett más, akár súlyos szervi problémákkal is együtt járhat, az élettartamot azonban nem feltétlenül rövidíti, és az életminőséget sem kell rontania.

9.

Ectodermal dysplasia

Az ectodermal dysplasia genetikai rendellenesség, ami nem minden esetben produkálja ugyanazokat a tüneteket. Az ebben a betegségben érintetteknek ugyanis kevesebb a verejtékmirigyük, emiatt nehezen izzadnak, ez melegben akár hipotermiához is vezethet. Bőrük száraz, gyakran szenvednek ekcémától, gyakran nincs hajuk, szemöldökük és szempillájuk. Foguk gyakran ki sem nő, ha mégis, akkor kicsik, hegyesek, gyorsan romlanak. Sajátos arcberendezésük van, gyakori a kiemelkedő homlok, vastag ajak, lapos orrnyereg.